Hintergrund: Strukturelle und funktionelle Veränderungen der Skelettmuskulatur wurden bei Pat mit sek. Kardiomyopathie und CHF beschrieben. Bei HCM wurde in wenigen Fallberichten eine Beteiligung der Skelettmuskulatur vermutet. Methoden: Wir untersuchten die Skelettmuskulatur bei 12Pat mit HCM (10HOCM, 2HNCM) und typischen myopathischen Symptomen. Bei 1Pat (43J.) mit HNCM lag zusätzlich eine Innenohrschwerhörigkeit vor. Die 10Pat mit HOCM wurden 14±10 Monate zuvor erfolgreich mittels katheterinterventioneller Therapie (TASH) behandelt. Bei allen 12Pat erfolgte u.a. eine Ergospirometrie (CPX) und Muskelbiopsie aus dem M.gastrocnemius, bei 2Pat mit HNCM zusätzlich eine Endomyokardbiopsie. Ergebnisse: Bei allen Pat lag eine hochgradig eingeschränkte körperliche Belastbarkeit mit eingeschränkter maximaler Sauerstoffaufnahme vor (max. Belastung:50±20 Watt;VO2max:9.7±2.3ml/min/kg;VO2-AT: 8.5±2.5ml/min/kg). Die Histologie ergab neben myopathischen Zeichen bei allen Pat eine ausgeprägter Dominanz der Typ-I-Fasern bei 10Pat, und hochgradige mitochondriale Veränderungen bei 3Pat. Bei 2Pat mit HNCM zeigte die Endomyokardbiopsie abnorme mitochondriale Konfiguration, bei einem Pat ergab die genetische Untersuchung der mitochondrialen DNA eine Punktmutation (A3243G), beweisend für ein MELAS-Syndrom (mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, "stroke-like episodes"). Schlußfogerung: Bei Pat mit HCM und Symptomen einer peripheren Myopathie finden sich regelmäßig charakteristische histopathologische Veränderungen der Skelettmuskulatur, die durch eine Dominanz der Typ-I-Fasern und mitochondriale Veränderungen gekennzeichnet sind. Diese Pat können klinisch durch eine extrem nierdrige VO2max während CPX identifiziert werden. Bei Pat mit HCM ist eine  Beachtung von pathologischen Veränderungen der Skelettmuskulatur erforderlich, da diese auch auf eine mitochondriale Systemerkrankung (z.B.MELAS-Syndrom) mit  prognostischer Relevanz für den Pat hinweisen können.